EXAMES GENÉTICOS E GENÔMICOS: Entenda os Principais Exames e suas Aplicações

exames geneticos

 

No núcleo de cada célula do nosso corpo reside o DNA, portador das informações essenciais para o funcionamento adequado do organismo. Essas informações são organizadas em unidades chamadas genes, que carregam nossa herança genética, transmitida de geração em geração. A compreensão do DNA e do papel dos genes revolucionou a medicina, abrindo portas para identificar o risco genético de doenças, diagnosticá-las com precisão e personalizar os tratamentos.

 

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O que são exames genéticos?

Exames genéticos analisam o material genético de um indivíduo para identificar alterações relacionadas a doenças e sintomas específicos. Essas informações permitem a seleção de terapias e estratégias de cuidado personalizadas, baseadas na condição genética do paciente. Essa abordagem, conhecida como medicina de precisão, oferece um cuidado mais preciso e individualizado.

Como são realizados os exames genéticos?

Os exames são realizados a partir de amostras que contêm material genético, como sangue, pele, medula óssea, células da mucosa oral ou tecido tumoral. A coleta pode ser realizada em unidades laboratoriais ou, em alguns casos, em casa, através de kits de auto coleta.
O resultado do exame fornece informações valiosas para:

  • Estratificar o risco de doenças
  • Oferecer aconselhamento genético individual e familiar
  • Definir o diagnóstico e prognóstico (evolução da doença)
  • Orientar a escolha do tratamento

Nossos especialistas em medicina genética, por meio do Núcleo de Assessoria Médica (NAM), oferecem suporte gratuito aos profissionais de saúde, desde a solicitação até a interpretação e discussão dos resultados.

Aplicações da Análise Genética na Medicina Personalizada

A análise genética impulsiona avanços na medicina personalizada, adaptando a prevenção, o diagnóstico e o tratamento às necessidades individuais de cada paciente. Algumas de suas aplicações incluem:

  • Síndromes não diagnosticadas: Através de exames genéticos completos, é possível encontrar o diagnóstico para pacientes com doenças anteriormente sem diagnóstico, impactando positivamente o manejo clínico e a qualidade de vida, principalmente para casos de doenças raras.
  • Planejamento familiar: O painel de portadores detecta variantes em pessoas assintomáticas que apresentam risco aumentado de gerar filhos com condições genéticas. Novas tecnologias de testes genéticos permitem identificar e selecionar embriões sem certas alterações gênicas ou cromossômicas, prevenindo a transmissão de algumas doenças familiares.
  • Predisposição a doenças: Exames genéticos preditivos podem identificar perfis genéticos que indicam propensão a desenvolver problemas de saúde, como doenças cardíacas e câncer. Estes são conhecidos como escores de risco poligênico.
  • Direcionamento de tratamentos: A identificação de alterações genéticas é crucial para a escolha de terapias eficazes, pois permite prever a resposta individual a medicamentos e otimizar o tratamento, melhorando os resultados clínicos.

Principais Exames Genéticos:

  • NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo): Um exame de triagem realizado a partir da 9ª semana de gestação, que avalia o risco de doenças cromossômicas, como a síndrome de Down, com base na análise do DNA fetal presente no sangue materno.
  • Baby Genes: Teste complementar ao exame de triagem neonatal (teste do pezinho), capaz de detectar mais de 400 doenças genéticas, proporcionando um diagnóstico precoce e tratamento adequado.
  • Painel NGS de Pesquisa para Portadores (PCGT): Exame genético para planejamento familiar, detecta variantes recessivas que podem ser transmitidas aos filhos. Recomendado para casais que desejam avaliar riscos hereditários e pacientes em reprodução assistida ou com gametas doados.
  • Sequenciamento do Exoma: Analisa o DNA das regiões codificadoras de proteínas, buscando variantes associadas a doenças genéticas. Utilizado em casos de síndromes sem diagnóstico, doenças raras, erros metabólicos e outras condições hereditárias.
  • SNP-Array: Detecta pequenas alterações cromossômicas não visíveis no cariótipo convencional. É indicado para investigar deficiência intelectual, autismo, dismorfismos, atraso de linguagem, transtornos no desenvolvimento psicomotor, doenças raras e malformações congênitas.
  • Painel NGS para doenças cardiovasculares: O exame utiliza sequenciamento de nova geração para analisar genes ligados a doenças cardíacas hereditárias, identificando características de risco mesmo em indivíduos aparentemente saudáveis. Essa análise precoce permite intervenções personalizadas para reduzir o impacto dessas condições ao longo da vida.
  • Painel de Câncer Hereditário: Identifica alterações genéticas em genes associados ao câncer, facilitando diagnósticos precoces e estratégias de redução de risco. Esse painel é essencial para identificar indivíduos com predisposição genética ao desenvolvimento de câncer, melhorando as chances de prevenção e de tratamento eficaz.
  • Target One: Investiga alterações genéticas em genes relevantes para o tratamento de tumores sólidos. Utilizando amostras de DNA e RNA tumorais, orienta a escolha da terapia mais eficiente e oferece acesso a opções terapêuticas avançadas, incluindo medicamentos aprovados e estudos clínicos em andamento.
  • Endopredict: Exame essencial na estratificação de risco para pacientes diagnosticadas com câncer de mama hormônio positivo e HER-2 negativo. Auxilia os médicos na decisão sobre a necessidade de quimioterapia e no melhor plano de tratamento personalizado para cada paciente.

 

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Sobre a Dasa Genômica

A Dasa Genômica se destaca na medicina personalizada, visando proporcionar cuidado de alta qualidade em diversas especialidades médicas por meio do maior centro de diagnóstico da América Latina. Integrando rigor científico e tecnológico em diagnósticos precisos, buscamos promover e implementar um novo paradigma de cuidado: preventivo, preditivo, personalizado e contínuo ao longo da vida. Oferecemos a medicina do futuro, todos os dias.

Para saber mais sobre exames genéticos, acesse o site da Dasa Genômica.

 

Revisão: Dra. Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti, MD., MsC.