Autora: Dra. Thereza Cavalcante
Médica geneticista especialista em oncogenética
BRCA1 e BRCA2 são genes que produzem proteínas que auxiliam na reparação do DNA danificado. Esses genes podem ser supressores de tumor, pois quando apresentam certas alterações, chamadas de mutações patogênicas, podem ocasionar o câncer.
Pacientes que herdam essas mutações em um desses genes têm risco aumentado para vários tipos de câncer, principalmente câncer de mama e ovário, mas também diversos outros.
Qual a função dos genes BRCA1 e BRCA2?
Os genes BRCA1 e BRCA2, localizados no núcleo das nossas células, codificam proteínas homônimas, respectivamente chamadas de BRCA1 e BRCA2, que atuam no reparo do DNA, no controle das divisões das células e na estabilidade do genoma.
O que significa BRCA1 positivo?
O BRCA1, assim como a maioria dos genes, apresenta as informações em duplicata, uma metade herdada do pai, e a outra metade herdada da mãe.
BRCA1 positivo significa que uma das partes do gene, chamada de alelo, não funciona corretamente, de modo que essa célula depende da integridade do outro alelo, único funcionante, para se manter saudável.
Qual a diferença entre BRCA1 e BRCA2?
Tanto as mutações no BRCA1 quanto no BRCA2 podem aumentar o risco de se desenvolver câncer ao longo da vida. Enquanto as mutações no BRCA1 conferem uma probabilidade ainda maior de se desenvolver a doença ao longo da vida, as mutações em BRCA2 se relacionam ao aumento do risco para um conjunto maior de órgãos.
Qual a relação do câncer de mama com os genes BRCA1 e BRCA2?
Os genes BRCA1 e BRCA2 são importantes para a saúde das mamas. Quando algum desses genes não funciona corretamente, a pessoa tem uma chance maior de desenvolver câncer ao longo da vida, tanto de outros órgãos.
Quais são as consequências de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2?
De acordo com Dr. Rodrigo Guindalini, Oncogeneticista e Coordenador do Centro de Oncologia do Hospital Português de Salvador, Bahia, mesmo a mutação BRCA sendo mundialmente associada aos cânceres de mama e ovário, essa mutação pode atingir ambos os sexos. Ele explica que a mutação nos genes BRCA também aumenta consideravelmente as chances de desenvolvimento de tumores de próstata e pâncreas. Quando se trata de câncer de próstata, a mutação BRCA 2 pode ocasionar um tumor ainda mais agressivo em relação a um câncer esporádico.
Cuidar da saúde masculina periodicamente também é fundamental para evitar complicações causadas pelos genes.
Quais são os exames indicados para analisar os genes BRCA1 e BRCA2?
A principal metodologia usada para analisar os genes BRCA1 e BRCA2 é o sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing, do inglês, NGS), que permite identificar pequenas alterações nas partes que compõem esses genes em relação ao genoma de referência. Algoritmos incorporados a essa tecnologia informam quando acontecem perdas ou ganhos maiores de material genético. Essa tecnologia é encontrada nos exames chamados de painéis, como o painel “Mama e Ovário” ou o “Câncer Hereditário”.
Outros exames, além dos painéis, são indicados em situações específicas, tais como o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), adequado para a pesquisa de deleções e de duplicações; e a PCR ou o sequenciamento por Sanger, muito usado para a pesquisa de variantes específicas, como na pesquisa de mutação familiar.
