Autor: Ciro Martinhago, médico geneticista da Dasa Genômica
A neurofibromatose é não uma, mas um grupo de doenças que provocam o aparecimento de tumores nos nervos do corpo humano.
O problema acontece devido a alterações em genes específicos que controlam a proliferação celular e não tem cura. Continue a leitura para saber mais sobre a neurofibromatose, suas causas e tratamentos.
Neurofibromatose: o que é?
Neurofibromatose é o nome dado para um grupo de doenças genéticas que provocam o crescimento de tumores ao longo dos nervos e que pode ocorrer em qualquer parte do corpo. Os tumores geralmente são considerados benignos (ou seja, não cancerígenos).
Tipos de neurofibromatose
Há três tipos de neurofibromatose:
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Neurofibromatose tipo 1
É considerada a mais comum de todas. A neurofibromatose tipo 1 é causada por alterações no gene NF1, localizado no cromossomo 17. Esse gene codifica uma proteína chamada neurofibromina 1, responsável por impedir a proliferação celular excessiva – o que resultaria na formação de tumores. Como esse gene não atua corretamente, é possível que ocorra uma proliferação celular desordenada.
E, embora exista uma herança genética predominante na doença, entre 20% e 50% dos casos de neurofibromatose tipo 1 são causados por mutações novas no gene – ou seja, que não estão presentes nos pais.
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Neurofibromatose tipo 2
Mais rara, a neurofibromatose tipo 2 é causada principalmente por alterações no gene NF2, localizado no cromossomo 22. Ele codifica uma proteína chamada merlina, que também tem atuação na proliferação celular.
Dependendo do tipo de alteração no gene, a doença pode se manifestar com mais ou menos gravidade. O tipo 2 tem mais de 50% dos casos considerados mutações novas.
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Neurofibromatose tipo 3
Menos frequente dos três tipos e também chamada de Schwannomatose, a neurofibromatose tipo 3 é causada pelas variantes patogênicas do gene SMARCB1 (ou INI1), localizado no cromossomo 22. É uma doença herdada seguindo o padrão familiar e o diagnóstico é feito geralmente após os 30 anos.
Sintomas
Os sintomas vão variar de acordo com o tipo de neurofibromatose. Confira:
Neurofibromatose 1: manchas na pele tipo “café com leite” (manchas sem relevo e hiperpigmentadas na pele); manchas na íris (parte colorida do olho) que não interferem na visão; neurofibromas (tumores benignos) localizados na pele ou logo abaixo dela; neurofibromas em nervos próximos à medula espinhal.
Neurofibromatose 2: os tumores se localizam com mais frequência no ouvido interno e no cérebro e são tecnicamente chamados de schwannomas vestibulares e neuromas acústicos, respectivamente.
Neurofibromatose 3: neste caso, resulta em tumores (schwannomas) que crescem nos nervos periféricos ao longo de todo o corpo.
Todos esses sintomas podem causar (com maior ou menor gravidade) problemas como:
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Perda de audição;
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Zumbido no ouvido;
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Problemas de equilíbrio;
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Problemas cardiovasculares;
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Dificuldades de aprendizado;
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Predisposição para desenvolver TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade);
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Perda de visão;
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Dor intensa em áreas onde os tumores crescem e pressionam os nervos;
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Risco aumentado para desenvolver câncer;
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Dormência e formigamento em membros e partes do corpo;
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Fraqueza por compressão de nervos ou medula.
Possíveis causas
A neurofibromatose é uma doença genética, ou seja, ela é causada pela alteração de determinados genes (de acordo com o tipo dela) que levam à proliferação desordenada das células e ao surgimento de tumores no sistema nervoso.
Como é feito o diagnóstico para neurofibromatose?
A possibilidade de diagnóstico é levantada a partir da observação clínica de sinais e sintomas do paciente. Nesse sentido, é importante também investigar o histórico familiar e a manifestação ou não da doença em diferentes pessoas.
O diagnóstico é confirmado com o apoio de exames como a ressonância magnética (associado aos outros sinais e sintomas) e a análise genética para identificar possível alterações nos genes ligados à doença.
Formas de tratamento
Não existe tratamento específico para a neurofibromatose. O que é feito, de forma individualizada, são ações para amenizar os sintomas de cada paciente, melhorando sua qualidade de vida.
Nesse sentido, o exame genético é fundamental para fornecer informações sobre possíveis complicações futuras e o impacto da doença no longo prazo na saúde do paciente, permitindo organizar um plano de acompanhamento mais preciso.
