Síndrome de Klinefelter: o que é, quais suas características e sintomas da doença

Síndrome de Klinefelter: o que é, quais suas características e sintomas da doença

Autor e revisor: Dr. Roberto Giugliani

 

Síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo X em indivíduos do sexo masculino. 

Usualmente não é diagnosticada até a adolescência.  

A condição pode afetar a vida do indivíduo acometido de diversas formas e causar sintomas característicos, podendo ser necessário tratamento específico. 

  

Síndrome de Klinefelter: o que é?   

Normalmente, os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. A Síndrome de Klinefelter ocorre quando existe a presença de dois ou mais cromossomos X, junto com um cromossomo Y, em indivíduos do sexo masculino. 

  

Síndrome de Klinefelter: características da doença   

A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características sexuais secundárias, resultando em complicações na hora de produzir determinados hormônios. Geralmente sua presença é notada a partir da adolescência. 

  

Quais são os sintomas da síndrome de Klinefelter? 

Os principais sintomas que indicam a condição incluem: 

  • Testículos pequenos; 

  • Ginecomastia, que é o desenvolvimento de mamas; 

  • Distribuição de gorduras corporais que seguem o padrão feminino; 

  • Tendência de ter estatura mais elevada; 

  • A inteligência é normal, mas dificuldades na leitura e na fala não são raras. 

  

De forma geral, não produzem espermatozoides (azospermia), sendo inférteis. 
 
 

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Klinefelter?   

O diagnóstico é realizado pelo exame de cariótipo com banda G, pelo qual são analisados os cromossomos. Na síndrome de Klinefelter são usualmente encontrados 47 cromossomos, ao invés dos 46 encontrados nos indivíduos normais. O cromossomo adicional é o X, levando a uma constituição 47, XXY. Em determinados casos podem existir mais cromossomos X adicionais. 

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Qual o tratamento recomendado para a síndrome de Klinefelter?   

Não há um tratamento específico para a Síndrome de Klinefelter.   

Os possíveis tratamentos incluem a reposição de testosterona, que pode ajudar nos casos com níveis baixos desse hormônio. Cirurgia para redução das mamas e lipoaspiração também podem ser empregadas.  

Alguns afetados podem vir a ter filhos com procedimentos de reprodução assistida. Além disso, terapias para problemas sócioa-daptativos podem ser recomendadas. 


 

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