Autor: Gustavo Guida, médico geneticista e coordenador da Triagem Neonatal da Dasa Genômica.
O período neonatal, que vai do nascimento até o 28º dia de vida, é de extrema importância para o bebê. Nesse intervalo de tempo, realiza-se uma série de exames visando garantir a saúde da criança. Um deles é o teste do pezinho ampliado.
O que é o Teste do pezinho ampliado?
O teste do pezinho ampliado é uma das versões do teste do pezinho, um exame que surgiu na década de 1960 para investigar a fenilcetonúria — doença genética capaz de causar deficiência intelectual.
O objetivo era detectar essa condição antes mesmo de os primeiros sintomas se manifestarem. Assim, seria possível iniciar rapidamente o tratamento e evitar complicações.
Com o passar dos anos, outras doenças foram sendo adicionadas ao teste do pezinho. Hoje, existem várias versões desse procedimento. Cada país e, como ocorre no Brasil, cada estado fornece o teste com um número diferente de doenças.
Quando o teste do pezinho ampliado deve ser realizado?
Tradicionalmente, o teste do pezinho costuma ser feito no terceiro dia de vida. No entanto, diversas associações médicas recomendam atualmente que o teste seja realizado da maneira mais ampla e mais precoce possível.
Contando com as tecnologias mais modernas, o teste do pezinho ampliado pode ser coletado com 24 horas de vida do recém-nascido saudável. No caso de bebês que vão para a UTI neonatal, isso pode ser feito já na internação.
Quais doenças o teste do pezinho ampliado pode detectar?
O teste do pezinho ampliado serve para rastrear doenças genéticas, metabólicas, infecciosas e imunológicas.
O exame do Laboratório Sérgio Franco contempla cerca de 20 condições:
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Fenilcetonúria;
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Hipotireoidismo congênito;
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Hiperplasia adrenal congênita;
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Anemia falciforme;
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Fibrose cística;
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Deficiência de biotinidase;
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Toxoplasmose;
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Doença da urina do xarope de bordo;
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Hiperglicinemia não-cetótica;
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Tirosinemia 1, 2 e 3;
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Hipermetioninemia;
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Citrulinemia 1 e 2;
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Hiperargininemia;
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Acidúria argininosuccínica;
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Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria);
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Hemoglobinopatia C;
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Hemoglobinopatia SC.
Qual a diferença entre o teste básico e o teste do pezinho ampliado?
A diferença entre o teste básico da rede pública e o teste do pezinho ampliado do Laboratório Sérgio Franco está nas doenças contempladas por cada um.
Atualmente, o teste básico do SUS (Sistema Único de Saúde), preconizado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, está passando por uma expansão devido à Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021.
Mas, em geral, o termo “teste básico” ainda é utilizado em referência ao exame que abarca sete doenças:
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Fenilcetonúria;
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Hipotireoidismo congênito;
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Hiperplasia adrenal congênita;
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Anemia falciforme;
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Fibrose cística;
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Deficiência de biotinidase;
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Toxoplasmose.
Já o teste do pezinho ampliado disponibilizado pelo Laboratório Sérgio Franco rastreia mais doenças. Além das sete presentes no chamado teste básico, ele inclui outras como:
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Doença da urina do xarope de bordo;
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Hiperglicinemia não-cetótica;
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Tirosinemia 1, 2 e 3;
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Hipermetioninemia;
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Citrulinemia 1 e 2;
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Hiperargininemia;
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Acidúria argininosuccínica;
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Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria);
-
Hemoglobinopatia C;
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Hemoglobinopatia SC.
Como o exame é realizado?
O teste do pezinho ampliado é feito a partir de uma pequena quantidade de sangue do recém-nascido. A coleta pode ser feita pelo calcanhar ou por meio de outras veias periféricas (da mão ou da dobra do cotovelo, por exemplo).
Em vez de ser armazenada em um tubo, como geralmente ocorre com adultos, a amostra é conservada em um papel filtro.
Depois, em laboratório, são dosadas substâncias que todo bebê deve ter em seu sangue, como hormônios, aminoácidos e enzimas.
Se for observada alguma anormalidade em relação à quantidade ou à forma, o recém-nascido deve ser submetido a outros exames para que haja uma investigação mais detalhada e uma conclusão quanto ao diagnóstico.
Qual a importância de realizar o exame no recém-nascido?
O teste do pezinho ampliado é fundamental para proporcionar uma boa qualidade de vida para o bebê.
Esse exame ajuda a detectar doenças em estágio bastante inicial, o que aumenta as chances de um tratamento bem-sucedido, evitando a morte e outras complicações.
