Análises clínicas
painel ngs para demência frontotemporal
Também pode ser chamado de: estudo molecular demência frontotemporal, doença de pick, dft, neurologia, painel genético para demência frontotemporal, distúrbios neurológicos, demência
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. das américas, 3443 - barra da tijuca - RJAgendar nessa unidade
av. das américas, 15500 - recreio dos bandeirantes - RJAgendar nessa unidade
r da conceição, 244 - centro - RJAgendar nessa unidade
rua francisco real, 1869 - bangu - RJAgendar nessa unidade
rua fonseca, 240 - bangu - RJAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
As Demências Frontotemporais são um grupo de doenças caracterizadas por atrofia do córtex frontal e temporal. A idade de início geralmente é mais precoce que na doença de Alzheimer e varia entre 45 e 65 anos de idade, manifesta-se com alteração do comportamento, da personalidade e da linguagem.Por que fazer
Este exame pesquisa alterações nos genes associados às demências frontotemporais, auxilia no diagnóstico e prognóstico da doença, permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.