Análises clínicas
painel para enxaqueca hemiplégica por ngs com cnv
Também pode ser chamado de: enxaqueca forma familiar, enxaqueca hemiplégica, enxaqueca hemiplégica familiar
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. das américas, 3443 - barra da tijuca - RJAgendar nessa unidade
av. das américas, 15500 - recreio dos bandeirantes - RJAgendar nessa unidade
r da conceição, 244 - centro - RJAgendar nessa unidade
rua francisco real, 1869 - bangu - RJAgendar nessa unidade
rua fonseca, 240 - bangu - RJAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A enxaqueca hemiplégica é um tipo de enxaqueca com aura e fraqueza motora transitória e pode-se classificar com esporádica ou familiar. A enxaqueca hemiplégica familiar geralmente ocorre mais cedo do que a enxaqueca típica, começando frequentemente na primeira ou na segunda década. Diversos genes têm sido identificados na forma familiar da enxaqueca hemiplégica.Por que fazer
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a enxaqueca hemiplégica.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A classificação utilizada na análise das variantes e baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.