Análises clínicas
sequenciamento completo do gene abcd1 - ngs
Também pode ser chamado de: adrenoleucodistrofia, adrenoleucodistrofia ligada ao x, adrenomieloneuropatia, ald, doença de addison, teste molecular para adrenoleucodistrofia, xq28
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. das américas, 3443 - barra da tijuca - RJAgendar nessa unidade
av. das américas, 15500 - recreio dos bandeirantes - RJAgendar nessa unidade
r da conceição, 244 - centro - RJAgendar nessa unidade
rua francisco real, 1869 - bangu - RJAgendar nessa unidade
rua fonseca, 240 - bangu - RJAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A Adrenoleucodistrofia e uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene ABCD1. A doença pode estar presente em varias idades e apresenta manifestações diversas. Acomete principalmente o sistema nervoso central e o córtex da adrenal, sendo que as crianças afetadas podem apresentar alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene ABCD1, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS).Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Adrenoleucodistrofia, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.Como é feito
A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical media de 100x. A análise de Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido medico e pelas informações clinicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.