Revisor: Dr. Roberto Giugliani
Cariótipo com banda G é um exame genético extremamente importante para analisar todos os cromossomos presentes no DNA através de uma fotografia.
O exame fornece diversas informações importantes que podem indicar alterações cromossômicas e abortos por repetição.
O que é um cariótipo?
Cada cromossomo é uma fita de DNA condensada e visível ao microscópio óptico. O cariótipo é uma fotografia dos cromossomos de um indivíduo organizada de maneira específica, visando diagnosticar anomalias genéticas.
Para que serve o exame de cariótipo?
O cariótipo banda G é um teste genético que serve para identificar a presença de alterações cromossômicas.
Qual é o cariótipo normal?
O cariótipo normal é composto por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe) que armazenam dados genéticos sobre aquele indivíduo em específico. Isso inclui características físicas, perfil metabólico e variantes causadoras de condições genéticas e hereditárias.
Quais as doenças relacionadas ao cariótipo banda G?
O cariótipo banda G avalia translocações que podem estar associadas aos abortamentos habituais e cromossopatias, como:
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Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
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Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18);
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Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13);
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Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X);
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Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X);
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Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X);
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Síndrome de Jacob (aneuploidia do cromossomo sexual Y).
Como é feito o exame de cariótipo banda G?
O exame pode ser feito a partir de qualquer célula que tenha núcleo, que é onde os cromossomos estão localizados. Por meio de uma coleta sanguínea, é possível obter com maior facilidade a célula nos linfócitos. Mas em alguns casos pode ser necessário analisar outras células, como o fibroblasto, obtido através de uma biópsia de pele, ou células da medula óssea.
Para que seja possível analisar os cromossomos das células, são necessárias diversas etapas. Por esse motivo, o resultado do exame pode levar certo tempo para ser divulgado, variando de 10 a 15 dias após a coleta.
Tipos de testes de cariótipo
O exame pode ser utilizado para analisar vários quadros clínicos. Os principais são:
Cariótipo de sangue periférico
É solicitado para analisar cromossomopatias pós natais.
Cariótipo de fibroblastos
Realizado através de biópsia de pele, é usado na investigação de casos de mosaico.
Cariótipo de biópsia de vilo coriônico
O material utilizado é a vilosidade coriônica em meio de cultura. Sua função é buscar cromossomopatias durante o pré-natal.
Cariotipo de líquido amniotico
Feito através de uma amostra de liquido aminótico por punção. Investiga cromossomopatias no pré-natal.
Cariotipo de material de aborto
Utiliza material de perda gestacional para investigar cromossopatias.
Cariótipo de sangue periférico com 100 células
Coleta sanguínea com contagem ampliada de metáfases. Este exame tem como objetivo investigar suspeita de mosaico.
Cariótipo de medula óssea
Feito a partir de uma biópsia de medula óssea para a investigação de quadros oncológicos.
Quando solicitar um exame de cariótipo?
O exame genético é solicitado quando o médico vê necessidade de investigar quadros clínicos específicos, como Síndrome de Down, aborto de repetição, entre outros.
