A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara e que acomete principalmente indivíduos do sexo masculino – a estimativa do Ministério da Saúde é de 1 para cada 3.500 nascidos vivos. A condição provoca perda de força muscular ao longo do tempo e tem um impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. Embora o diagnóstico precoce e os avanços nos tratamentos ajudem a retardar a progressão dos sintomas, a distrofia permanece uma condição complexa e sem cura definitiva, exigindo acompanhamento médico contínuo e suporte multidisciplinar. Veja mais sobre o problema a seguir.
Distrofia Muscular de Duchenne: o que é?
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença que faz parte das distrofias musculares, um grupo de desordens genéticas que causam fraqueza e degeneração muscular progressiva nos indivíduos portadores.
A Distrofia Muscular de Duchenne é a forma mais comum das distrofias musculares e afeta principalmente os músculos esqueléticos, respiratórios e cardíacos.
Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância, entre os 3 a 5 anos, com uma perda gradual de habilidades motoras básicas como correr, pular e subir escadas.
O que causa a Distrofia Muscular de Duchenne?
A doença é causada por uma mutação no gene da distrofina, uma proteína essencial para a manutenção da integridade das fibras musculares. Sem a distrofina, as células musculares se degeneram, levando à perda de força e função.
O gene associado à condição está no cromossomo X, tornando a doença mais frequente em meninos, que possuem apenas um cromossomo X.
As meninas, que possuem dois cromossomos X, geralmente são apenas portadoras assintomáticas da mutação, já que o gene “correto” do outro cromossomo mantém o corpo funcionando normalmente.
Por isso, em casos em que há histórico familiar da doença, é importante realizar o aconselhamento genético antes de engravidar e durante o pré-natal.
Características da Distrofia Muscular de Duchenne
Os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne geralmente começam a aparecer até os cinco anos de idade e os mais comuns são:
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Perda de força muscular: os músculos das pernas e do tronco são os primeiros a serem afetados, levando a dificuldades em atividades como correr, levantar-se do chão e subir escadas.
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Marcha anormal: as crianças com a distrofia frequentemente apresentam uma marcha oscilante, chamada de "marcha de pato", devido à fraqueza nos músculos da cintura pélvica.
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Aumento dos músculos da panturrilha: muitas crianças com esse tipo de distrofia apresentam um aumento visível nos músculos da panturrilha, conhecido como pseudohipertrofia, causado pelo acúmulo de tecido fibroso e adiposo no local.
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Cãibras musculares: as cãibras são frequentes e podem causar dor e desconforto.
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Deformidades ósseas: a fraqueza muscular pode levar ao desenvolvimento de deformidades como escoliose e pés chatos.
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Perda de habilidades motoras: com o avanço da doença, as crianças podem perder gradativamente a capacidade de caminhar e podem precisar de cadeira de rodas por volta dos 12 anos.
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Comprometimento cardíaco e respiratório: a progressão da doença afeta também os músculos do coração e dos pulmões, podendo levar a insuficiência cardíaca e respiratória na adolescência ou vida adulta.
Como a Distrofia Muscular de Duchenne pode ser detectada?
A Distrofia Muscular de Duchenne pode ser identificada por meio de uma combinação de exames clínicos, análise de histórico familiar e teste genético. Entre os exames mais utilizados para o diagnóstico estão:
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Exames de sangue: níveis elevados de creatina quinase (CK) no sangue são um indicativo de dano muscular e podem apontar para a doença.
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Biópsia muscular: uma amostra do tecido muscular é coletada e analisada para verificar a ausência ou presença reduzida de distrofina.
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Teste genético: a análise genética (chamado de Painel de Distrofia Muscular) é um método definitivo para confirmar a presença da mutação associada à DMD no gene da distrofina.
Os exames geralmente são recomendados por um pediatra, neuropediatra ou geneticista quando há suspeita clínica para doença. É importante reforçar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento rapidamente, o que ajuda a atrasar a manifestação dos sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Tratamentos para a Distrofia Muscular de Duchenne
Não há cura conhecida para a Distrofia Muscular de Duchenne. No entanto, existem tratamentos para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As opções incluem:
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Fisioterapia para fortalecer os músculos remanescentes, melhorar a função e prevenir deformidades.
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Terapia ocupacional para auxiliar os pacientes a desenvolverem habilidades para realizar as atividades da vida diária mesmo com suas limitações físicas.
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Uso de órteses e cadeiras de rodas, quando necessário, para ajudar a manter a postura e facilitar a locomoção.
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Uso de corticosteroides para ajudar a aumentar a força muscular e retardar a progressão da doença.
Atualmente, já existem alguns medicamentos aprovados para o tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne que são desenvolvidos com base na mutação genética que provoca a deficiência na produção da distrofina, corrigindo o defeito e reduzindo a evolução da doença.
Autor: Dr. Gustavo Guida Godinho da Fonseca, médico geneticista e consultor científico da Dasa
