Autor: Dr. Roberto Giugliani - geneticista da equipe de Doenças Raras da Dasa Genômica
A doença de Huntington é uma condição genética rara e hereditária, transmitida de pais para filhos. Ela afeta as células do sistema nervoso central (tem caráter neurodegenerativo) e é marcada sobretudo pelo surgimento de movimentos involuntários. Continue a leitura para saber mais a doença, suas causas e como é feito o diagnóstico.
Doença de Huntington: o que é?
A doença de Huntington ou Coreia de Huntington (como também é conhecida) é uma enfermidade genética rara caracterizada pela degeneração das células nervosas no cérebro -- ou seja, a doença tem um caráter neurodegenerativo.
A condição é genética, rara, autossômica dominante, ou seja, se um dos pais for portador da doença, existe 50% de chance de que ela seja repassada para seus descendentes, independentemente de serem homens ou mulheres.
Causas da Doença de Huntington
A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT, que resulta na produção anormal (com excesso de sequencias CAG repetidas) de uma proteína chamada huntingtina. Esta proteína danificada interfere na função cerebral, levando a uma variedade de sintomas debilitantes.
Sintomas
A doença de Huntington interfere na função dos neurônios do cérebro e afeta principalmente a região dos gânglios da base, região responsável pelo controle de movimentos, cognição e humor.
Os sintomas geralmente se manifestam entre 30 e 50 anos de idade, mas podem surgir em qualquer fase da vida, inclusive na infância. Alguns sintomas comuns da condição são:
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Movimentos involuntários: coreia (movimentos rápidos e involuntários), distonia (contrações musculares involuntárias) e atetose (movimentos lentos e contorcidos).
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Problemas cognitivos: declínio da memória, dificuldade de raciocínio, linguagem e julgamento.
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Alterações psiquiátricas: alterações de humor, depressão, ansiedade, apatia, impulsividade e irritabilidade.
Outras manifestações psiquiátricas também podem incluir alterações de personalidade, transtorno de humor e psicose. Além disso, a doença de Huntington afeta a cognição, podendo evoluir para demência.
Isso quer dizer que há um prejuízo de funções como atenção, aprendizado e flexibilidade mental, tornando difícil realizar tarefas que necessitem de planejamento, organização e programação de rotina, por exemplo.
Tanto as alterações psiquiátricas como as cognitivas podem aparecer antes, depois ou concomitantemente aos sintomas motores.
Como os exames genéticos podem auxiliar no diagnóstico?
A doença de Huntington é diagnosticada por meio de um teste genético. Coleta-se uma amostra de sangue e, em seguida, ela é submetida a uma análise de DNA. O exame serve justamente para identificar quantas repetições das bases CAG (expansões) existem no gene HTT.
O número de repetições no gene HTT é importante para o diagnóstico e para avaliar o risco de desenvolver ou não os sintomas da doença.
No caso de 26 repetições ou menos, não deve haver doença de Huntington. Resultados entre 27 e 35 repetições indicam que provavelmente o indivíduo não terá a doença, mas que é possível transmiti-la para os filhos.
De 36 a 39 repetições existe chance de o quadro se manifestar. Esse risco é classificado como alto se forem registradas 40 repetições ou mais.
Outros tipos de exames utilizados
Além dos exames genéticos, outros testes, como ressonância nuclear magnética (RNM), tomografia computadorizada (TC) e tomografia por emissão de pósitrons (PET), podem ser utilizados para avaliar a estrutura do cérebro e identificar quais áreas estão sendo afetadas pela doença. Esses exames podem ajudar os médicos a monitorar a progressão da doença e a planejar o tratamento mais adequado.
Além disso, exame físico para avaliar força muscular, equilíbrio e coordenação; exame de sangue para checar o quadro geral de saúde; e ainda avaliação neuropsicológica para avaliar funções cognitivas e emocionais, também podem ser solicitados pelo médico.
Tratamento para a Doença de Huntington
Atualmente, não existe cura para a doença de Huntington. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, maximizando sua capacidade de ser funcional.
Isso pode incluir medicamentos para controlar os movimentos involuntários, terapia ocupacional e fisioterapia para manter a função física e suporte psicológico para lidar com os aspectos emocionais da doença.
