Autora: Dra. Roberta Frota Villas-Boas - médica endocrinologista
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma condição genética considerada rara que afeta as glândulas suprarrenais, responsáveis pela produção de hormônios importantes para o funcionamento do organismo, como o cortisol e os hormônios sexuais. Continue a leitura para entender melhor o problema e como ele é diagnosticado.
Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC): o que é?
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente de forma recessiva (ou seja, os dois pais precisam ter um gene recessivo) entre pais e filhos. Muitas vezes, aliás, eles são apenas portadores e não desenvolvem a doença.
Indivíduos que nascem com essa condição têm uma falha na produção de enzimas que fazem parte da secreção hormonal nas glândulas adrenais (também chamadas suprarrenais).
Com isso, há uma redução principalmente na secreção do cortisol, hormônio essencial para a vida e secretado por estas glândulas. Como forma de compensação, o corpo muitas vezes acaba aumentando a produção de hormônios masculinos.
Dessa forma, as meninas podem apresentar virilização, um quadro em que há alteração dos genitais, como aumento do clitóris, além da presença de pelos pubianos desde fases precoces da infância. Nos meninos, as alterações são mais sutis e nem sempre diagnosticadas devidamente.
A falta dessas enzimas nas glândulas adrenais pode ser total ou parcial. No segundo caso, os sintomas podem ser muito leves e nem sempre diagnosticados na infância, somente na puberdade ou idade adulta.
Tipos de Hiperplasia Adrenal Congênita
Existem quatro tipos principais de HAC, cada um causado por uma mutação genética diferente. O tipo mais comum é o 21-OH. É causado por uma mutação no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (daí o nome).
Meninas na puberdade e mulheres com déficit parcial da enzima geralmente apresentam irregularidades menstruais, com ciclos de intervalos longos e até suspensão das menstruações. Essa condição também pode levar à infertilidade.
Os outros três tipos, menos frequentes, são:
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Tipo 11: causado por uma mutação no gene CYP11B1, que codifica a enzima 11β-hidroxilase.
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Tipo 3: causado por uma mutação no gene HSD3B2, que codifica a enzima 3β-hidroxiesteróide desidrogenase.
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Tipo 4: causado por uma mutação no gene CYP17A1, que codifica a enzima 17α-hidroxilase.
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Qual a função das glândulas suprarrenais?
Localizadas acima dos rins, as glândulas adrenais ou suprarrenais são essenciais para a manutenção da vida porque produzem hormônios importantes, como o cortisol, a aldosterona e os hormônios sexuais (entre outros), além de neurotransmissores como adrenalina e noradrenalina.
Todas essas substâncias desempenham papéis vitais no controle do metabolismo, equilíbrio de eletrólitos e desenvolvimento sexual do indivíduo.
Diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita
Nos recém-nascidos, a HAC pode ser diagnosticada por meio do teste do pezinho. No nascimento, o quadro clínico das meninas também pode ficar visível, com genitália virilizada. Recém-nascidos de ambos os sexos também podem apresentar hipotensão (pressão baixa), desidratação, vômitos e letargia.
Por outro lado, se a deficiência for parcial, a síndrome pode ser detectada mais tardiamente, na infância ou início da puberdade, com as meninas apresentando aumento de pelos ou ainda atraso na menstruação.
Já o diagnóstico laboratorial é feito por meio da dosagem de precursores hormonais que estarão em nível mais elevado devido à falta da enzima que é responsável por sua metabolização. Por exemplo: fazemos a dosagem da 17 hidroxiprogesterona, que deve estar aumentada no caso da falta da enzima 21OH (a forma mais frequente da doença).
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Incidência da Hiperplasia Adrenal Congênita no Brasil
A incidência da HAC no Brasil estimada em torno de 1 indivíduo para cada 10000 nascidos vivos, sendo no Brasil a deficiência de 21OH a representante de grande maioria dos casos
Tratamento para a Hiperplasia Adrenal Congênita
O tratamento da HAC envolve o uso de corticoides em doses baixa como reposição hormonal para compensar as deficiências causadas pela condição. O paciente deve ser acompanhado por um endocrinologista de forma regular para ajustar o tratamento conforme o seu desenvolvimento.
